Doelen

Voorgeschiedenis:

Amy and Friends is een geregistreerde stichting in Nederland . ‘Amy and Friends, Nederland’ is opgericht in 2013 en is partner van de stichting ‘Amy and Friends’ in Engeland. De stichting is vernoemd naar Amy Garton Hughes, de dochter van Mark en Jayne Hughes, de oprichters van de stichting in Engeland, Na een wereldwijde zoektocht van 15 jaar, kreeg Amy uiteindelijk de diagnose Cockayne Syndroom. Sinds de oprichting van de stichting in Engeland, in 2007, zijn er door het werven van meer bekendheid wereldwijd veel meer kinderen ontdekt met deze aandoening. Via onze stichting hopen we in Nederland en daarbuiten op alle mogelijke manieren nog meer gezinnen met kinderen met CS te kunnen helpen en ondersteunen. De afgelopen jaren zijn wij ons ook gaan inzetten voor patiënten met de zeer zeldzame, aan CS gerelateerde aandoening, fotosensitieve Trichothiodystrofie. Deze aandoening is een combinatie van TTD en Cockayne Syndroom.

Doelen:

De stichting stelt zich ten doel om kinderen met Cockayne Syndroom (CS) en fotosensitieve Trichothiodystrofie (TTD-P) en hun familieleden op alle mogelijke manieren medische, emotionele en praktische steun te bieden, dit in de meest ruime zin van het woord. En we proberen op alle mogelijke manieren meer aandacht te werven voor dit zeldzame syndroom, zodat de aandoening eerder herkend wordt, dan nu vaak het geval is.

We willen dit bereiken door:

• Wereldwijd meer bekendheid te werven voor CS en TTD-P. Door middel van deze website, social media, door het verspreiden van informatiefolders en door het organiseren diverse publieke (fondsenwervende) activiteiten.
• Meer bekendheid te werven voor CS en TTD-P bij artsen en wetenschappers.
• Door middel van onder andere deze website, het persoonlijk benaderen van artsen en wetenschappers en door het verspreiden van onze informatiefolder over diverse ziekenhuizen.
• Het organiseren van bijeenkomsten en activiteiten voor kinderen met CS en TTD-P, hun families en betrokken artsen en wetenschappers. Hiermee bieden we families, wereldwijd, de gelegenheid andere kinderen met CS en TTD-P en hun families te ontmoeten en ervaringen met elkaar uit te wisselen. Hierdoor voelen ze herkenning en staan ze minder eenzaam in het moeilijke proces wat ze met hun kind(eren) doormaken. Deze bijeenkomsten geeft ze de mogelijkheid om meer te leren over de aandoening van hun kind(eren) via andere ouders en verzorgers en via de aanwezige specialisten en wetenschappers.
• Emotionele en praktische steun te bieden aan gezinnen met kinderen met CS en TTD-P. We bieden ouders op persoonlijke wijze alle mogelijke manieren steun, begeleiding en informatie in alle fasen die het proces bij hun kind(eren) met CS en TTD-P met zich meebrengt.
• Daar waar mogelijk bieden we financiële ondersteuning, bij het verkrijgen van noodzakelijke hulpmiddelen, die nu niet, of maar deels worden vergoed door verzekeraars en andere instanties. Dit voor behoud van een zo lang en een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven van de kinderen.
• Amy and Friends staat in nauw contact met een groot team van, in CS en TTD-P gespecialiseerde artsen, therapeuten en wetenschappers. Amy and Friends brengt wetenschap en patiënt bij elkaar en steunt daar waar mogelijk onderzoek.