Amy and Friends blikt terug op geweldige familie- lotgenotendag 2018

Op zaterdag 16 juni vond de 5e familie- lotgenotendag plaats van Stg. Amy and Friends.
En wat een bijzondere dag was het! De opkomst was groter dan ooit!
Naast de bekende families, mochten we ook een aantal nieuwe kinderen met CS en TTD en hun families verwelkomen. Enkele families hadden (behalve op foto’s) nog nooit eerder een kind met dezelfde aandoening als hun kind gezien, wat voor sommigen best even confronterend was. De uiterlijke gelijkenis tussen de kinderen met dezelfde variant is vaak enorm.
Terwijl de ouders / verzorgers met elkaar bij praatten, werden de kinderen vermaakt door belevingsclown Toet.
Ook dit jaar werden we weer vergezeld door een groep onderzoekers van het Erasmus MC (Rotterdam)en het LUMC (Leiden). En door Dr. van Ierland (Klinisch geneticus)
Die middag presenteerde belevingstheater ‘De Lachende Zon’ de voorstelling ‘Lievelings’. Terwijl het ene kind helemaal verstilde om visuele prikkels, geluiden en trillingen goed op te kunnen nemen, verscheen bij het andere kind een lach en werd het juist beweeglijk. Ieder genoot op zijn / haar eigen manier. En alle ouders en brusjes genoten mee van de reacties van de kinderen.
Ondertussen werd alles vastgelegd door de filmploeg van Eenvandaag van Avro/Tros i.v.m. de onderzoeken van Prof Jan Hoeijmakers die al jaren nauw betrokken is bij onze stichting.
Na een woordje door de voorzitter van de stichting, presenteerde hij de laatste ontwikkelingen m.b.t. zijn onderzoek naar de effecten van dieetrestrictie op veroudering. Wij als stichting gaan  samen met Prof. Hoeijmakers kijken hoe we de overstap kunnen maken van de opgedane kennis in het lab, naar de patiënt.
Daarna was het woord aan Dr. Robert Jan Galjaard.
Dr. Galjaard en een groep specialisten van het Erasmus MC, zijn in samenwerking met onze stichting, bezig met de opzet van een expertisecentrum voor DNA reparatiestoornissen. (CS een TTD vallen onder de groep DNA reparatiestoornissen) Er was veel interesse vanuit de families. De bij hun kind betrokken specialisten, hebben vaak nauwelijks kennis van CS of TTD, door de zeldzaamheid van deze aandoeningen. Hierdoor ontvangt het kind helaas maar al te vaak niet de zorg / behandeling die het nodig heeft. Het expertisecentrum begint nu echt vorm te krijgen en we hopen dat we binnen nu en een klein jaar kunnen starten.
Na het verhaal van Dr. Galjaard mengden alle aanwezigen zich weer door de zaal om met elkaar bij te praten en ervaringen uit te wisselen.
Even later werd het koud/warm buffet werd geopend.
En voordat we er erg in hadden was het alweer nabij 19.00 u en kwam er ook aan deze bijzondere en waardevolle dag een einde.
De dankbaarheid van alle aanwezigen was enorm!!! Dankbaarheid die we graag over willen brengen naar alle sponsoren en donateurs. Want zonder jullie was deze dag niet mogelijk. Jullie hebben een groot verschil gemaakt voor de kinderen en hun families. DANK JULLIE WEL!

Stg. Amy and Friends, Nederland
Cockayne En Trichothiodystrofie support.